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苯丙酮尿症病理新突破:大脑通信联系受抑制

风中 发表于:2005-05-19 373人阅读0条回复 鲜花0 [ 复制链接 ] [ 快速回复 ] [ 举报 ]

新华网洛杉矶4月12日电(记者陈勇)美国佛罗里达大学科学家12日说,他们在动物实验中发现,患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制,这可以部分揭示,为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。

  苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一,新生儿中的发病率可高达万分之五。患病婴儿由于染色体缺陷,不能正常代谢食物中含量最多的一种氨基酸——苯丙氨酸,如果诊断和治疗不及时,常常会使患儿出现智力障碍。而治疗方法一般是禁止患儿摄入蛋白质,这不仅会导致营养不良,也给他们的生活带来终身不便。

  佛罗里达大学研究人员在最新一期《大脑》杂志上发表论文说,他们发现,患有苯丙酮尿症的实验鼠,体内苯丙氨酸由于不能正常代谢而随血液运输到大脑。在患病实验鼠大脑内,苯丙氨酸含量是正常实验鼠的7倍,过高的苯丙氨酸扰乱了大脑中谷氨酸的活动。

  谷氨酸是脑细胞关键的信号传导物质,在大脑发育中也有重要作用。它的活动一旦被苯丙氨酸扰乱,脑细胞之间的通信联系就受到抑制,长期如此可能阻碍大脑发育,导致智力迟钝。

  主持这一研究的佛罗里达大学助理教授阿纳托利·马丁纽克说,他们猜测苯丙酮尿症患者的癫痫症状也可能与这一现象有关。如果控制患者的饮食,使其大脑中苯丙氨酸含量连续减少,就有可能导致谷氨酸突然活跃,这样整个大脑系统会失衡,癫痫也由此发作。

  马丁纽克说,尽管苯丙酮尿症是高发病率的危险遗传病,但迄今科学界对其细胞机制还缺乏了解。他们的研究不仅加深了对苯丙酮尿症机理上的理解,也为其治疗提供了有益的思路,比如,通过调节患者大脑中苯丙氨酸的含量来防止这种疾病导致智力迟钝或癫痫。
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