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药物性、遗传性耳聋基因诊断与咨询
1. 什么是遗传性耳聋？
遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在子孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60％以上是由遗传因素引起的，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50％。
2. 什么是药物性耳聋？
药物性耳聋是遗传性耳聋的一种。我国是药物性耳聋的多发地区，每年都新增大量药物致聋的病人。其中氨基糖甙类抗生素如链霉素、庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素等是药物性耳聋最常见的原因。研究表明，携带有线粒体基因A1555G突变（最频发的突变）的个体对庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类抗生素高度敏感，这就是生活中常见的“一针致聋”的原因。
3. 聋哑人的孩子一定会耳聋吗？
在聋哑人群中，“聋—聋”的婚配形式最为常见。以往人们总有这样的误解，认为如果父母都是聋哑人，那么孩子肯定也是聋哑。然而事实并非如此绝对，因为造成耳聋的原因有很多，只有遗传性耳聋才有遗传特性。因此，如果夫妇都是聋哑人，从总体上来讲生育聋儿的风险大约为10%，不绝对就一定是耳聋。而且，由于耳聋病因的多样性，也造成聋哑夫妇生育聋儿风险率的不同。
自从中国实行计划生育以来，绝大部分家庭只育有一个孩子，绝大多数聋哑夫妇都希望生育听力正常的孩子，那么，有没有什么方法能从而有效降低聋儿的出生率呢？ 答案就是：进行遗传咨询，通过耳聋基因诊断技术进行诊断。
4. 什么是耳聋遗传基因咨询？
耳聋遗传咨询是由具备遗传学知识的临床医生解答遗传性耳聋患者及其家属提出的有关遗传性耳聋的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者子女再发风险，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。目的在于：减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传性耳聋、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施，从而最终降低人群遗传性耳聋的发病率，降低耳聋基因的频率，及减少耳聋基因向子代传递机会。
5. 哪些人需要耳聋遗传基因咨询？
医学专家建议下述人群进行耳聋基因筛查：
（1） 因服用某些药物致聋的聋病患者，如：服用庆大霉素、卡那霉素等氨基糖苷类药物致聋，需检查是否携带药物性耳聋基因，需要咨询家族其他成员是否会耳聋。
（2）先天及后天查无原因的耳聋患者，检查是否基因突变引起，是否会遗传到下一代；
（3）生了一个聋儿的正常夫妇，可检查是否携带耳聋基因，询问再生聋儿的可能性大小；
（4）怀疑有耳聋家族遗传史的患者及后代，可检查是否真的是遗传，询问现在正常个体，将来是否会耳聋；
（5）双方均为聋人或其中一人为聋人的未婚或已婚的男女，可检查是否是遗传性耳聋，咨询将来的后代是否会遗传及耳聋。
此外，由于耳聋基因在正常人群中也有一定的携带率（约3%），因此有婚配或生育要求但无耳聋家族遗传史的正常人也在耳聋遗传咨询服务对象的范围内。
6. 耳聋基因诊断对采样有什么特殊要求吗？
一般来说，为准确诊断，需要提供患者父母与患者本人的血液各1~3ml ，受检者可随时在附近医院或门诊部抽血（用枸橼酸或柠檬酸抗凝密封采血管），抽血前不用空腹。
7. 哪里可以做耳聋基因诊断与咨询呢？
目前，福建省医学科学研究所是我省唯一能做耳聋基因诊断与咨询的医疗事业单位。
地址：福州市五四路7号（福建省省立医院东大门对面），坐2路、5路、9路、26路、51路，52路、702路、949路、951路、农大专线等均可在五四路口站下车即到。
8. 耳聋基因诊断与咨询有关信息
咨询电话：0591-87514999
联系人：林医生
地址：福建省医学科学研究所科研大楼10楼
邮编：350001
QQ：464864657（请注明耳聋基因筛查）
