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easyeasy898 发表于:2016-07-20 1144人阅读11条回复 鲜花0朵 [ 复制链接 ] [ 快速回复 ] [ 举报 ]
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2016-07-20
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遗传病究竟是什么疾病？
湖北省妇幼保健院遗传中心宋婕萍主任介绍，遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。
宋主任说，人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。
另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4岁～6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，也有遗传病。
专家指出，其实，遗传病并不是个可怕而复杂的病症，只要我们了解它，就有办法控制它。
预防遗传病把好“三道关”
第一关：婚前健康检查
已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。
所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇，一般人的发病率仅为0.17%，而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
第二关：孕前遗传咨询
一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿？专家指出，如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演。
第三关：产前筛查避免患儿出生
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇，再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全，目前通过产前胎儿系统超声检查，可有效防止患者出生，也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病，如进行性肌营养不良症，目前可以进行产前基因诊断，如果夫妻双方均为携带者，已经生育过一胎患儿，可以对下一胎进行基因检查，如果检查胎儿带有致病基因，可引产避免患儿出生。
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2016-07-21
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